Повні розв’язки, як у зошиті. Хочеш розібратися самостійно — під кожним завданням є «Пояснення з репетитором».
§ 29. Генетика людини
Завдання 1 (с. 146)
Правила складання родоводів
Опишіть правила побудови генеалогічного дерева та створіть алгоритм його складання на основі матеріалу параграфа.
Розв’язання
Визначаємо пробанда — людину, з якої починається складання родоводу (позначається квадратиком або кружечком із крапкою всередині).
Розміщуємо покоління вертикально: дідусь і бабуся на верхньому рівні, батьки на середньому, діти — на нижньому.
З'єднуємо подружжя горизонтальною лінією (шлюб), а від неї опускаємо вертикальну лінію до дітей.
Позначаємо стать: квадратик — чоловік, кружечок — жінка, ромб — стать не з'ясована.
Якщо у родичів є спадкова ознака або хвороба, це позначається зафарбованим символом (наприклад, штрихуванням).
Відповідь:
Алгоритм складання родоводу: 1) Визначити пробанда; 2) Розмістити покоління від старшого до молодшого (зверху вниз); 3) З'єднати подружжя лінією шлюбу; 4) Позначити дітей вертикальною лінією; 5. Використовувати символи: квадрат — чоловік, круг — жінка, зафарбований символ — носій ознаки/хвороби.
Завдання 2 (с. 146)
Тип успадкування на родоводі
Розгляньте малюнок 29.2 (родовід з трьох поколінь). Поясніть, яке успадкування на ньому зображено, враховуючи розташування ознак у чоловіків та жінок.
Розв’язання
Аналізуємо структуру родоводу на мал. 29.2: видно двох дідуся (Віктора та Олега), їхніх синів (Миколу) та онуків (брат і сестра).
Зафіксуємо, що ознака присутня у чоловіків-предків і передається безпосередньо синові (від Віктора до Миколи).
Висновуємо, що це Y-зчеплене успадкування, оскільки ген розташований на Y-хромосомі, яку батько передає лише синам.
Відповідь:
На родоводі зображено Y-зчеплене успадкування, оскільки ознака передається виключно від батьків-чоловіків до їхніх синів і не передається дочкам.
Завдання 3
Схожість геномів організмів
Знайдіть інформацію про відсоткову схожість геному людини з геномами приматів та комах. Поясніть причини такої схожості.
Розв’язання
Порівнюємо геном людини з приматами (шimpanзе, горилли): схожість становить близько 98–99 %, оскільки ми маємо спільного предка.
Порівнюємо геном людини з комахами: відсоток спільних генів значно нижчий (близько 60 % за деякими оцінками, але функціональна схожість ще менша), через велику еволюційну відстань.
Пояснюємо різницю тим, що чим ближче вид до людини в систематичному класифікації, тим більше спільних генів та регуляторних елементів має його геном.
Відповідь:
Геном людини схожий на геном приматів приблизно на 98–99 %, а на геном комах — значно менше (близько 60 % спільних генів). Це пояснюється еволюційним походженням: організми, які мають спільного предка ближче до сучасності, мають більше спільної генетичної інформації.
Завдання 4
Генетика та куріння
Поясніть з точки зору генетики, чому курці часто наводять приклади здорових знайомих, які палили все життя, і створіть план для плаката про небезпеку таких поглядів.
Розв’язання
Пояснюємо, що рак легень є мультифакторним захворюванням, яке залежить від взаємодії генів та факторів навколишнього середовища (тютюну).
Зазначаємо, що здорові знайомі курців могли мати гени, які краще захищали їх від мутацій, або вони не мали інших ризик-факторів (наприклад, пили менше, мали сильнішу імунну систему).
Створюємо план плаката: заголовок «Генетика та куріння», факти про мутації, приклад здорових людей як виняток, а не правило, заклик до відмови від куріння для всіх генотипів.
Відповідь:
Небезпека куріння полягає в тому, що тютюн викликає мутації в генах, які можуть призвести до раку у будь-якої людини, незалежно від генетичної схильності. Здорові знайомі — це винятки, а не правило; їхній організм міг довго протистояти канцерогенам, але ризик накопичення мутацій зростає з часом. План плаката: 1) Заголовок «Куріння небезпечно для кожного генотипу»; 2) Факт про мультифакторність раку; 3) Приклад здорових курців як випадковості, а не доказ безпеки; 4) Заклик до здорового способу життя.
Завдання 5
Необхідність генетичного консультування
Аргументувати, чи потрібно робити генетичне консультування перед плануванням дитини; скласти перелік прикладів, коли варто звертатися до медико-генетика.
Розв’язання
Визначи основну мету консультування — зниження ризику народження дитини зі спадковими вадами шляхом ранньої діагностики ризик-факторів.
Сформулюй аргументи «за»: виявлення носійства рецесивних генів, оцінка ризику хромосомних аномалій (наприклад, синдрому Дауна), планування профілактики мультифакторних хвороб.
Склади перелік ситуацій: наявність у родині спадкових захворювань (гемофілія, муковісцидоз), відомий діагноз у дитини з інвалідністю в анамнезі, плутанинний шлюб (спорідненість партнерів), вік майбутніх батьків понад 35 років.
Відповідь:
Так, генетичне консультування необхідно перед плануванням дитини, оскільки воно дозволяє виявити схильність до спадкових патологій та знизити ризик їхнього виникнення. Варто звертатися до медико-генетика у таких випадках: якщо в родині є люди зі спадковими захворюваннями (наприклад, гемофілія), якщо батьки споріднені між собою або якщо у майбутніх батьків вже є дитина з інвалідністю.
Завдання 6
Персоналізована медицина в системі охорони здоров'я
Пояснити, як персоналізована медицина може змінити майбутнє системи охорони здоров'я; назвати її переваги та ризики.
Розв’язання
Опиши зміну системи охорони здоров'я: перехід від стандартних протоколів до індивідуальних схем лікування на основі аналізу геному пацієнта.
Визнач переваги: вибір препаратів, які діятимуть найкраще для конкретної людини (наприклад, при раку чи діабеті), мінімізація побічних ефектів та оптимізація дієти.
Визнач ризики: висока вартість генетичних тестів, можлива дискримінація за генетичними даними, етичні проблеми зберігання біобанків ДНК.
Відповідь:
Персоналізована медицина дозволить лікувати хвороби «підлаштовано» під конкретну людину, уникаючи неефективних або токсичних препаратів. Переваги полягають у підвищеній ефективності лікування (наприклад, при раку чи діабеті) та зниженні побічних ефектів завдяки знанню реакції організму на речовини. Ризики включають високу вартість досліджень, можливу дискримінацію за генетичними даними та складність етичного регулювання використання біобанків ДНК.
